大家好，给大家介绍一下，这是我好盆友
vitaminD刚结束的国庆八天长假最终还是没能让我们抓住它的尾巴，经历了关鹿（关晓彤和鹿晗）撒下的满满狗粮，接下来就是遥遥无期的工作日。此前的自述已经介绍了小D的前世今生，如果你们已经认识到了我的重要性，今天的文章就带着你们一起研究小D和多种人类重要疾病的关系。
VD不是直接作用于靶器官,而是通过与维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)结合发挥作用。除肠道吸收外，皮肤合成也是人类获取VD的重要来源，VD在肝脏和肾脏羟化酶作用下转化为其活性形式1,25-(OH)2-D3。VDR的配体为1,25-(OH)2-D3，受体与配体相结合形成激素-受体复合物，再与细胞核的VD反应元件相结合,激活或抑制含有VD反应元件的基因,从而发挥其生物学作用（引起多种疾病和表现）。
VDR属于甲状腺素，皮质类固醇激素等核受体超家族成员，VDR能在多达三十个不同组织和细胞中表达，已经被科学家克隆出来的与人类健康有重要关联的VDR基因主要有ApaI、BsmIandTaqI，它们共同决定了人体内25-(OH)D的合成、转运以及代谢。VDR基因与其他核受体基因类似，含两个锌指，不同的是VDR基因存在第5号外显子。
研究发现，VD具有广泛的重要的生理功能，除调节体内钙磷平衡外，还影响免疫、神经、生殖、内分泌、上皮及毛发生长等，故有学者认为VD是一种激素而不是维生素，称之为VD内分泌系统。VD和VDR不仅具有重要的生理作用，而且在人类疾病发生和发展中也具有重要意义。
VD与佝偻病及骨质疏松的关系无疑是最引人注目的，并且佝偻病和骨质疏松的发病率在儿童、年轻成年人、中老年人中明显增高，也就是说佝偻病不再是儿童专属疾病，骨质疏松也不再是中老年人的常客。同时有人推测佝偻病和骨质疏松的发病可能与VDR基因有关，因为两种疾病的发生均出现了家族聚集性。VDR基因多态性与骨密度、骨质疏松、高甲状旁腺血症的关联性也相继被多国科学家在多种族人群中验证。
在心血管疾病的研究中研究者发现患者在冬天的血压较夏天高，血浆1,25-(OH)2-D3水平与血压呈负相关，应用紫外光及VD治疗能降低高血压患者的血压，近期的研究表明VD降低血压的机制其可能与肾素-血管紧张素系统密切相关。应用1，25-(OH)2-D3治疗能降低血浆肾素活性及血管紧张素Ⅱ水平，降低血压和延缓心脏肥厚。
近年来，人类发现了许多重要的免疫调节和免疫疾病相关的分子机制，VD具有重要的免疫调节作用,1,25-(OH)2-D3促使单核细胞分化为巨噬细胞，而巨噬细胞为机体第一道非特异性免疫防线。巨噬细胞含有1α羟化酶，能促进1,25-(OH)2-D3的合成，反过来，局部1,25-(OH)2-D3的增加又能提升巨噬细胞酶的活性。研究发现，60%以上的风湿性关节炎患者血25-(OH)-D水平低于50nmol/L，16%的患者低于12.5nmol/L，活动期患者降低更明显。临床上使用2μg1α-VD或较大剂量的VD和25-(OH)-D治疗风湿性关节炎则能明显缓解患者疼痛,并伴随血C反应蛋白水平明显降低。
此外，研究者还发现了人体VD水平的降低与原发性胆汁性肝硬化、自身免疫性肝炎、溃疡性结肠炎和克隆病关系密切。
VD与胰岛素功能的关系也成为各国科学家研究的热点，其活性下降导致胰岛素抵抗和胰岛素分泌减少。VDR基因多态性研究发现，At、Bt增加1型糖尿病的危险性，而AT和at则对人体有保护作用，提示VDR可能是糖尿病易感基因。其机制考虑与VDR免疫调节作用有关，因为免疫紊乱在1型糖尿病发病中有重要作用。
说到最让人关心和恐惧的疾病莫过于肿瘤，同样，也有科学家证明了人体VD水平和肿瘤发病的关联性。1,25-(OH)2-D3对细胞健康是极其重要的，不仅调节细胞生长和分化，而且影响细胞凋亡，肿瘤细胞侵袭和转移。
血清25-(OH)-D50mmol/L者，常出现身体站立不稳，30mmol/L时肌肉力量明显减弱，出现步态改变，从椅子上站立困难，爬楼梯无力等。广泛性肌痛是骨质疏松性肌病的重要临床特征，伴随肌酶降低，补充VD则明显好转。VD与神经肌肉功能的关联性也多次被研究者证明。VD影响肌肉功能的机制可能与其参与肌肉细胞内钙的代谢有关。VDR基因能在神经细胞和神经胶质细胞表达，1,25-(OH)2-D3与神经因子的生物合成和表达有关，并抑制NO合成酶的合成，动物模型发现VD具有神经保护和免疫调节作用，提示其在神经退行性病变和神经免疫疾病有一定的应用价值。
除了以上介绍的人类重大疾病外，VD还可以用来治疗人类多种疾病，年局部VD制剂获美国FDA批准用于治疗斑块型牛皮癣，开创了局部应用VD治疗皮肤病的新纪元。看到这里你们是不是瞬间被小D强大的功能所征服你，其实小D要说的是尽管我与如此多的疾病相关，缺少我会引起严重的后果，但是也不要过多的崇拜小D，因为很多研究还处在实验阶段，安全性没有科学的标准，小D虽好，可不要贪杯，不然就要中毒了。
基因姑娘GeneGirl向您介绍：基因与健康，基因与哲学，基因与科幻。包括遗传性疾病知识科普，遗传学数据分析软件学习。我们是遗传学的魔法学校－－HogwartsSchoolofGenetics。我们的基调是：在好玩中学习，在学习中好玩。轻松了解基因的故事。解读基因检测。
赞赏