患者，女，66岁，主诉：双上肢无力4年，进展加重2年余。
简要病史：患者于年6月无明显诱因出现右手拇指无力，表现为夹菜时发笨，当时无其他不适，头CT检查未见异常，未治疗，症状逐渐加重，右手持物精细动作困难，9医院就诊，以颈椎病按摩治疗，后逐渐发现右手部肌肉萎缩，无明显肢体麻木疼痛，11医院就诊完善颈椎核磁头核磁及肌电图检查后请骨科医生会诊，考虑颈椎病建议手术治疗，遂于年1月10医院，11日行颈椎手术治疗，术后4天出院，但患者出院后逐渐出现右上肢无力，不能上抬不能平举，仅手部能活动，其余肢体活动正常，到年10月患者逐渐出现左上肢无力，也不能上抬不能平举，肩部活动无力，仅手部能活动，生活完全不能自理，但走路正常，症状逐渐进展加重，且肌肉萎缩也越来越明显。患者双侧膝关节炎多年，于年12月因出现活动后双下肢膝关节疼痛无力，上楼梯费力，我院骨科就诊，发现轻度股四头肌萎缩，抗炎对症治疗，目前仍持续针灸治疗，效果不佳，故中医康复科转我院进一步会诊。发病以来无明显肢体麻木疼痛，行走姿势正常，偶有腕部细微震颤，偶有肢体肌肉跳动感，无头痛头晕，无讲话发笨、饮水呛咳、呼吸困难、胸闷、二便障碍等，饮食二便正常睡眠差。
既往史：高血压病史20余年、糖尿病病史6-7年，坚持服药治疗，血压血糖控制良好。慢性乙肝病史多年，年检查发现肝硬化，口服恩卡韦片治疗，否认其他病史。
个人史：无特殊。爱人及子女体健。
否认家族遗传病史及类似发病史。其父母及哥哥们均患有肝病。
查体：BP/80mmHg，心肺腹（-）。专科查体：神志清楚，语言流利，构音良好，对答切题，颅神经未见异常。双上肢近端、远端肌群均萎缩，冈上肌冈下肌三角肌肱二头肌及大小鱼际肌均有萎缩。双上肢近端肌力1+级，远端肌力3-级，肌张力低，双下肢肌力5级，肌张力正常。上肢腱反射弱，腕部有震颤，下肢腱反射对称，双上肢针刺觉减低，关节位置觉、音叉振动觉对称，双侧上肢下肢病理征均（+）。
辅助检查：
化验检查：血常规提示血小板减少、生化提示空腹血糖7.43mmol/l、血脂胆固醇低密度脂蛋白略高，风湿抗体检查未见异常。肿瘤标记物、叶酸、维生素B12检查正常，甲状腺功能正常
心脏彩超：主动脉瓣及二尖瓣钙化，左心室舒张功能减低。
头部MRI：脑白质多发脱髓鞘改变，请结合临床。
年术前颈椎MRI：1.颈4/5、5/6、C6/7椎间盘突出。2.颈椎退行性变，结合临床。
年1月15日术后四天复查颈椎核磁：颈椎术后改变，金属固定物位置佳，脊髓未见异常。
年5.20日复查颈椎核磁可见C4-5水平脊髓内斑片状长T2信号，考虑脊髓变性或水肿。
年5月15日再次复查颈椎核磁仍提示颈4-6水平脊髓内缺血变性灶。
.11月肌电图结果：所检肌肉：右拇指伸肌、短展肌、右胫前肌运动单位无明显减少，无明显时限延长及电压增高；静息时未见纤颤、正锐波。双正中神经损害（右侧运动感觉纤维均受累，轴索损害，左侧感觉纤维受累，髓鞘损害）右侧腓总神经运动传导CMAP波幅减低（趾短伸肌记录）,胫前肌记录波幅正常。
图1：手部肌肉萎缩
图2：肌肉萎缩（前面观）
图3：肌肉萎缩（后面观）
图4：术后颈椎核磁
诊断：1.运动神经元病-连枷臂综合征可能性大
2.脊髓型颈椎病
讨论：
运动神经元病(motorneurondisease，MND)是一类上、下运动神经元受累为主的神经系统变性疾病。包括肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis，ALS)、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化4种临床类型。
临床表现：人群发病率为1.5-2.5/10万人年，50-70岁时发病高峰年龄段。绝大多数患者是在起病后1年才就诊。典型表现为隐匿起病的上、下运动神经元损害症状和体征，如逐渐出现的肢体肌肉萎缩和无力，吞咽、言语、呼吸困难，部分患者以肉跳（束颤）、痛性痉挛、肌肉痉挛、发僵为最早症状。吞咽障碍的出现和加重，导致患者营养障碍，肌无力和肌萎缩加重。随着病程进展，出现呼吸困难。主因呼吸衰竭和肺炎而死亡。
ALS是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，生存期通常3-5年。连枷臂综合征(flailarmsyndrome，FA)和连枷腿综合征(flaillegsyndrome，FL)均为ALS的临床变异型。连枷臂综合征：又称为Vulpian-Bernhardt综合征或肌萎缩性双侧臂瘫。男性多见，以上肢局限受累起病，患者表现为双侧肢体近端对称的肢体无力和萎缩，后期出现吞咽困难和呼吸困难，50-70%出现上运动单位损害体征。预后较典型ALS者好。
ALS的诊断的基本条件：(1)病情进行性发展：通过病史、体检或电生理检查，证实临床症状或体征在一个区域内进行性发展，或从一个区域发展到其他区域。(2)临床、神经电生理或病理检查证实有下运动神经元受累的证据。(3)临床体检证实有上运动神经元受累的证据。(4)排除其他疾病。
鉴别诊断：常见的有颈椎病、腰椎病、多灶性运动神经病、平山病、脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、遗传性痉挛性截瘫、副肿瘤综合征等。
治疗：尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病。但有许多方法可以改善患者的生活质量，应早期诊断，早期治疗。尽可能延长生存期。延缓病情发展的药物：利鲁唑、大剂量维生素E、辅酶Q等。治疗中除了使用延缓病情发展的药物外，还包括营养管理、呼吸支持和心理治疗等综合治疗。
----------------------------------------------------
医院神经内科
医院神经内科冯凯主任医师、教授、医学博士后，北京市住院医师规范化培训神经内科基地主任，北京医学会神经科分会委员，神经免疫性组委员，脑血管病学组委员，北京神经科学会感染与免疫专业委员会常委，中国医学教育协会眩晕专业委员会委员等10余项任职，科研成果8项，发表SCI等论文80余篇。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇